Консультация генетика

Генетик – это специалист, который консультирует беременных женщин и семьи для предупреждения и раннего выявления врожденной и наследственной патологии у плода.

Показания для консультации генетика:

• возраст беременной старше 35 лет, возраст супруга старше 45 лет; 
• носительство хромосомной аберрации супругами; 
• лекарственная или лучевая агрессия во время беременности;
• перенесенные заболевания (ОРВИ, грипп и др.) во время беременности; 
• рождение ранее ребенка с врожденными пороками развития или другими наследственными болезнями; 
• врожденные пороки развития у беременной или ее супруга; 
• любые аномалии развития или врожденные пороки у родственников данной супружеской пары; 
• планирование беременности любой супружеской парой; 
• бесплодие в браке;
• привычное невынашивание; 
• изменения в пренатальном скрининге 1 или 2 триместра; 
• маркеры хромосомной патологии по УЗИ; 
• пороки развития плода по УЗИ. 

По трем последним пунктам консультация генетика показана сразу же в день выявления изменений.

Методы диагностики:

• генеалогический (сбор анамнеза, построение генеалогического дерева); 
• цитогенетическое обследование супругов (кариотипирование); 
• ультразвуковое исследование в декретированные сроки; 
• исследование сывороточных маркеров крови у беременной в 1 триместре беременности (во 2 триместре по показаниям); 
• инвазивные и неинвазивные методы обследования для кариотипирования плода.

Консультируя беременных, врач-генетик оценивает результаты УЗИ и пренатального скрининга, дает заключение и рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Методы лечения:

• комплексная медикаментозная терапия (в зависимости от конкретного случая); 
• наблюдение пациентов в динамике.